Was ist PKD?
Autosomal-dominanter Erbgang. Flüssigkeitsgefüllte Zysten in der Niere (ein- oder beidseitig), angeboren, wachsen lebenslang. Verdrängen funktionelles Gewebe → chronisches Nierenversagen. Hauptsächlich Perser & Verwandte (Exotic Shorthair, British Shorthair, Himalayan, Ragdoll, Selkirk Rex, Scottish Fold). Prävalenz bei Persern historisch ~38 %, durch Screening gesunken.
Vererbung
- Heterozygot (N/PKD): Ein mutiertes Gen. 50 % Weitergabe an Nachkommen. Meist mildere/mittlere Ausprägung.
- Homozygot (PKD/PKD): Zwei mutierte Gene. 100 % Weitergabe. Schwerere, frühere Manifestation. Oft pränatal letal oder sehr früh symptomatisch.
- Gen: PKD1 (Polycystin-1).
Symptome (meist 3–10 Jahre, Peak 7 J.)
- Polyurie/Polydipsie (PU/PD)
- Gewichtsverlust, Appetitlosigkeit
- Erbrechen, Übelkeit
- Lethargie, Dehydrierung
- Vergrößerte, unregelmäßige Nieren palpierbar.
- Bluthochdruck (sekundär).
Diagnose
- Ultraschall (Goldstandard, nicht-invasiv): Ab 10 Monaten zuverlässig! Zysten: anechoisch, dünnwandig, cortical & medullär. Sensitivität > 95 % (erfahrener Sonograf).
- Genetischer Test (PCR / DNA-Test): Wangenabstrich (Buccal Swab) oder Blut. Definitiv! Identifiziert Träger vor Zucht & vor Symptomen. Labore: UC Davis, Laboklin, Genomia, Antagene etc.
- Blut/Urin: Nierenfunktion (Kreatinin, SDMA, Harnstoff, Phosphat, Kalium, Urindichte, Proteinurie).
Therapie (Symptomatisch = CNI-Therapie)
- Keine Zysten-Entfernung möglich (zu zahlreich, klein).
- Ziel: Fortschreiten verlangsamen, Lebensqualität erhalten.
- Renaldiät (Nass!), Phosphatbinder, Kalium, Omega-3, B-Vitamine.
- Subkutane Infusionen (ab Stadium 3).
- Blutdrucksenker (Amlodipin, Telmisartan).
- Erythropoetin bei Anämie.
- Antiemetika, Appetitanreger.
Prävention: Zuchthygiene
- Nur PKD-negative Tiere züchten! (Genetest + Ultraschall).
- PKD-positive Tiere: Kastrationspflicht (Zuchtausschluss).
- Kaufinteressenten: Elterntiere auf PKD testen lassen (Nachweis einfordern!).
- Rassevereine: Zuchtzulassung nur mit Negativ-Nachweis.
Prognose
Variable Penetranz. Bei früher Diagnose & konsequentem CNI-Management: Jahre mit guter Lebensqualität. Ohne Management: früheres Nierenversagen. Genetischer Test rettet Leben (Zuchtentscheidung).