Albinismus ist eine Gruppe erblicher Störungen der Melaninsynthese. Mutationen in Genen, die für Enzyme der Melaninproduktion (z. B. Tyrosinase) kodieren, führen zu reduziertem oder fehlendem Pigment in Haut, Haaren, Augen.
Häufigste Form: Okulokutaner Albinismus (OCA)
Autosomal-rezessiver Erbgang: Beide Eltern müssen das mutierte Allel tragen (Träger). Risiko für betroffenes Kind: 25 % (1:4).
Symptome & Management
- Sehr helle Haut, Haare, Augen (rot/blau durch Durchscheinen der Gefäße)
- Sehbeeinträchtigungen (Nystagmus, Photophobie, Fehlsichtigkeit)
- Erhöhtes Hautkrebsrisiko
Therapie: Keine Heilung, aber Symptommanagement: Sonnenschutz (LSF 50+), Schutzkleidung, Brille/Kontaktlinsen, Sehhilfen, ggf. Hörgeräte. Mit guter Betreuung führen Betroffene ein normales, produktives Leben.