Equine aganglionäre Megakolon, auch bekannt als „letales Weißfohlen-Syndrom“, ist eine seltene genetische Störung bei Pferden, die auftritt, wenn ein Pferd mit zwei Kopien eines rezessiven Gens geboren wird. Dieses vererbte rezessive Merkmal verhindert die Bildung von Nerven in dem Teil des Dickdarms, der häufig als Kolon bezeichnet wird, was zu einer tödlichen Darmverschluss führt.
Ursprung
Das rezessive Gen, das zu equiner aganglionärer Megakolon führt, steuert die Kodierung des Endothelin-3-Rezeptors, eines transmembranen Peptids. Ein Endothelin-3-Rezeptor ist ein 21 Aminosäuren-Peptid, das ein Protein namens Endothelin 3 bildet. Endothelin 3 hilft bei der Bildung von Neuralleistenzellen und Melanozyten in Embryonen. Neuralleistenzellen bilden Nerven im gesamten Körper, einschließlich des Magen-Darm-Trakts, während Melanozyten Melanin produzieren, ein Pigment, das für Haar-, Augen- und Hautfarbe verantwortlich ist. Wenn der Rezeptor mutiert, erzeugt er Hautstreifen bei Pferden, die keine Pigmentierung haben. Dieser Mangel an Pigmentierung wird als „Overo“-Muster bezeichnet. Wenn zwei Overo-Muster-Pferde mit Kopien des vererbten mutierten Endothelin-3-Rezeptor-Gens paaren, erhöhen sie dramatisch ihre Chancen, ein weißes Fohlen ohne ausreichende Nervenenden in seinem Kolon zu produzieren.
Darstellung
Ein weißes Fohlen hat weder auf seiner Haut noch auf seinem Fell Pigmentierung. Weiße Fohlen, die an der Krankheit leiden, können bei der Geburt normal erscheinen, aber innerhalb weniger Stunden beginnen sie, Symptome von Koliken zu zeigen. Gesunde weiße Fohlen, die Schwierigkeiten beim Stuhlgang haben können, können mit einem Klistier unterstützt werden. Fohlen, die an equiner aganglionärer Megakolon leiden, reagieren nicht auf ein Klistier.
Betroffene Rassen
Das American Paint Horse ist am häufigsten von der Krankheit betroffen, obwohl auch andere Pferderassen betroffen waren, darunter die Quarter Horse- und Vollblutrassen. Leider ist die Farbe des Fells eines bestimmten Pferdes keine zuverlässige Methode, um das Vorkommen des Gens vorherzusagen. Eine einzelne Kopie des Gens findet sich bei 94 Prozent der Frame Overo, White Calico Overo und Frame Blend Overo Pferde. Frame Overo bezieht sich auf das sogenannte „Einrahmen“ des Fehlens von Pigmentierung durch die umgebende pigmentierte Farbe des Fells des Pferdes. Zuchtstutbuch solide, sabino und minimal blend overo machen ein viel geringeres Vorkommen des Gens aus. Zuchtstutbuch solide Pferde haben eine fast monochromatische Fellfarbe, mit gelegentlichen weißen, grauen oder schwarzen Flecken. Sabino-Pferde, obwohl sie weiße Flecken oder gelegentlich völlig weiße Mäntel aufweisen, verdanken ihre Färbung einem separaten Gen, das als „Sabino 1“-Gen bekannt ist. Minimal blend overo Pferde weisen fleckige, unregelmäßige weiße Färbung auf ihren Mänteln auf. Die einzige Möglichkeit, festzustellen, ob ein Pferd eine Kopie des Gens besitzt, ist die Durchführung eines Gentests.
Behandlung
Leider gibt es keine bekannte Behandlung für diese Krankheit. Betroffene Fohlen sterben innerhalb weniger Tage einen schmerzhaften Tod, wenn sie unbehandelt bleiben. Viele Tierärzte ziehen es vor, die Fohlen euthanasieren zu lassen, sobald sie genau diagnostiziert wurden.