Mucopolysaccharidose VII (MPS VII) = extrem seltene genetische Störung durch Mutationen der lysosomalen Speicherung. Verschiedene MPS-Typen bei Hund, Mensch, Ratte, aber MPS VII häufiger beim Deutschen Schäferhund.
Ursache
Mangel an Enzym Beta-Glucuronidase – essenziell für Skelett-/Gelenkentwicklung und -erhalt. Enzym in Lysosomen, baut Glycosaminoglykane (GAGs = Mucopolysaccharide aus Zellstoffwechsel) ab. Inaktives Enzym → Zellabfallprodukte reichern an → Skelett, Gelenke, Organe geschädigt. Ursache: rezessive Genmutation → Beta-Glucuronidase funktionslos.
Krankheitsverlauf
Ab Geburt evident, progressiv, debilitierend.
0–3 Monate: Knochen/Gelenkerkrankung breitet aus → Mobilitätseinschränkung.
3–6 Monate: Stehen/Gehen unmöglich, Muskelabbau durch Inaktivität. Hornhauttrübung → Sehminderung/Blindheit.
5–22 Monate: Lethargie, Desinteresse (Gehirnbefall).
Diagnose
Frühsymptome → Tierarzt: körperliche Untersuchung, Bluttests, Skelettröntgen. Gentest verfügbar (betroffene Hunde NICHT züchten). Blut: Enzymspiegel. DNA: spezifischer MPS-Typ. Röntgen: Knochen/Gelenkfehlbildungen (charakteristisch für MPS VII). Neuer Urintest: Mucopolysaccharid-Spiegel → Diagnose aller MPS-Typen.
Betroffene Rassen
Erstentdeckung: Mischling. Weitere Forschung (Silverstein Dombrowski): Deutscher Schäferhund trägt Mutation häufig. Mutation theoretisch in anderen Rassen möglich, aber keine Fälle außerhalb Schäferhunde/Schäferhund-Mischlinge bekannt.
Behandlung
KEINE Behandlung für MPS VII. Betroffene Schäferhunde werden meist euthanasiert nach Verlust der Gehfähigkeit. Gentest bei Zuchthunden essenziell. Da rezessiv: auch symptomfreie Träger testen & aus Zucht nehmen → Gesundheit/Stabilität künftiger Generationen sichern.