Pyruvatkinase-Mangel (PK-Defizienz) wird durch Fehlen der Pyruvatkinase verursacht – ein rotes-Blutkörperchen-Enzym, das Glucose in Energie umwandelt, wenn Sauerstoff sinkt. Folge: rote Blutkörperchen sterben schneller. Zellen lagern Natrium ein, schwellen an, platzen. Nicht geplatzte Zellen werden defekt und von der Leber abgebaut.
Anzeichen
Häufigstes Zeichen: Bewegungsunlust, Lethargie schon im Welpenalter – sofort abklären. Weitere Indikatoren: blasse Schleimhäute, Herzgeräusche, Schwäche, Muskelschwund.
Betroffene Rassen
Autosomal-rezessiver Erbgang: beide Elterntiere müssen Träger des rezessiven Gens sein. Basenji und Beagle vererben so – diese Rassen tragen das Defektgen am häufigsten. Weitere gefährdete Rassen: West Highland White Terrier, American Eskimo Dog, Cairn Terrier.
Risiken/Folgen
PK-Mangel führt zu Folgeerkrankungen. Häufigste: hämolytische Anämie (verkürzte Erythrozyten-Lebensdauer). Knochenmark kann ausgelaugt oder vernarbt sein (Myelofibrose) → Knochenmarksversagen. Spätstadium: Leberversagen.
Diagnose und Therapie
Einfacher Bluttest: PK-Spiegel in Erythrozyten. Für Basenji und West Highland White Terrier: Gentest (Erkrankung/Träger). Leider KEINE Heilung / Behandlung bekannt. Lebenserwartung: ca. 4 Jahre.
Zuchthygiene
Laut QualityDogs.com: betroffene Hunde sofort kastrieren (Verbreitung verhindern). Basenji-/Beagle-Züchter: Bluttest/Gentest auf rezessives Gen. Positiv = Zuchtausschluss.