Keimbahnmutationen treten in Keimzellen (Eizellen oder Spermien) auf und können an Nachkommen weitergegeben werden, da sie in der DNA der Keimzellen vorhanden sind. Somatische Mutationen treten in nicht-reproduktiven Körperzellen auf und werden nicht an Nachkommen vererbt.
Keimbahnmutationen können erbliche Gendefekte wie Mukoviszidose, Sichelzellanämie und bestimmte Krebserkrankungen verursachen, die Gesundheit und Lebensdauer betreffen. Somatische Mutationen können ebenfalls zu Krankheiten wie Krebs führen, werden aber nicht an Kinder weitergegeben.
Dieses Verständnis hilft, genetische Risiken einzuschätzen und informierte Gesundheits- und Fortpflanzungsentscheidungen zu treffen, z. B. Gentests bei familiärer Vorbelastung für Erbkrankheiten.