Mutation ist der Prozess, bei dem sich die DNA-Sequenz eines Organismus verändert und das an die Nachkommen weitergegebene genetische Material verändert. Mutationen können durch Replikationsfehler, Umweltschäden wie Strahlung oder Chemikalien oder das Einfügen fremder DNA entstehen.
Die Wirkungen variieren: Einige Mutationen sind schädlich, einige neutral und einige vorteilhaft. Mutation ist eine wichtige Quelle genetischer Variation und unerlässlich für Evolution und Anpassung.
Beispiele sind Sichelzellanämie, Tay-Sachs-Krankheit und Huntington-Krankheit, alle verursacht durch spezifische genetische Mutationen.